Sanihelp.it – Ultrascreen (bitest) oppure Dna fetale? Quanto sono attendibili questi screening rispetto alle più invasive e pericolose amniocentesi e villocentesi? «Gli esami diagnostici di cui disponiamo oggi (amniocentesi e villocentesi) sono gli unici in grado di fare una diagnosi di anomalie cromosomiche, patologie che interessano il numero e la forma dei cromosomi – spiega la dottoressa Silvia Oneda, ginecologa del Centro Medico Santagostino di Milano – Tra queste le principali per frequenza e interesse clinico sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Queste indagini invasive hanno però una percentuale di rischio di circa 0.5-1% di provocare un aborto. Ecco perché si è cercato di trovare il miglior test di screening che facesse da spartiacque tra coloro che è opportuno si sottopongano alla diagnosi invasiva e coloro che invece (con ottima probabilità) possono stare tranquilli. Nessuno di questi test può eguagliare la diagnosi prenatale invasiva in termini di certezza del risultato.
I test di screening che oggi abbiamo a disposizione sono la ricerca del DNA fetale su sangue materno e il test combinato del primo trimestre (ultrascreen o duo test). Tutti gli esami di screening si valutano in relazione alla loro capacità di scoprire una certa patologia (che non sarà mai del 100%) e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla natura statistica del test.
L’ultrascreen, bitest o duotest consiste in un prelievo di sangue per la ricerca di due proteine (pappa-a e free bHCG), associato a un’ecografia tra la 11 e la 13 settimana, per analizzare determinati parametri fetali come la translucenza nucale e la presenza dell’osso nasale.
La percentuale di falsi positivi è di circa 4-5% (cioè la possibilità che dato un risultato di rischio alto, l’esito della villocentesi eseguita per conferma sia negativo). La percentuale di falsi negativi è ancora più bassa ma la negatività del test non può dare la certezza che tale risultato corrisponda alla realtà. L’esito infatti viene espresso in termini di probabilità che l’evento si verifichi (per esempio 1:2500) e mai in termini di feto affetto/non affetto. L’ultrascreen è il test più usato e più conosciuto dalla letteratura internazionale e presenta detection rate (capacità di identificare l’anomalia) di circa 85-90% se eseguito da operatori esperti.
Il Dna fetale su sangue materno si esegue con un semplice prelievo di sangue periferico dalla 10 settimana in poi e presenta una sensibilità e una specificità per la trisomia 21 superiore al 99% (nello specifico 99,3 riferito ai falsi positivi e 99,8 se riferito ai falsi negativi) e leggermente inferiori per la 18 e la 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
È sempre consigliabile che questo esame sia preceduto e seguito da una consulenza genetica dove chiarire tutti gli aspetti delle limitazioni specifiche alla sua esecuzione (gravidanza gemellare, gravidanza eterologa, vanishing twins) o condizioni contingenti all’esame che ne limitino la sensibilità o la specificità (per esempio la percentuale di frazione fetale riscontrata o i mosaicisti placentari non diagnosticabili) e si associ a un’ecografia accurata eseguita tra le 11-13 settimane eseguita da operatori esperti.
I vantaggi rispetto allo screening combinato del primo trimestre sono: un più alto valore predittivo sia positivo che negativo, un'inferiore percentuale di falsi positivi, il fatto di essere indipendente dall’epoca gestazionale e quindi poter essere utilizzato anche nei casi in cui non si è potuto accedere allo screening combinato del primo trimestre per qualsiasi motivo.
La Società italiana di genetica medica però, in considerazione della bassa prevalenza di queste patologie nella popolazione a basso rischio e dell’alto costo del test, continua a consigliare lo screening convenzionale del primo trimestre come scelta più appropriata in questa fascia di popolazione (luglio 2016).
Un ultimo accenno alla possibilità di eseguire attraverso la ricerca del Dna fetale su sangue materno le più frequenti microdelezioni (altre anomalie cromosomiche): questi test non sono ancora validati in trial clinici e a oggi la loro utilità clinica non è comprovata».
