Malattie endocrinologiche

Nanismo ipofisario

Sintomi
Lo sviluppo scheletrico del soggetto affetto da nanismo ipofisario avviene mantenendo le normali proporzioni, ma non è adeguato all’età del paziente, poiché manca il fisiologico stimolo alla crescita dell’osso costituito dall’ormone somatotropo. Alla crescita ritardata sono associati tratti di infantilismo psichico.

Cause
Si tratta di una malattia rara, la cui eziologia è ancora ignota, almeno per la stragrande maggioranza dei casi (ipopituitarismo idiopatico). In circa 1/4 dei casi è possibile tuttavia identificare come causa una lesione organica ipotalamica o ipofisaria (il più delle volte secondaria a un craniofaringioma, ma anche lesioni iatrogene o secondarie ad adenomi ipofisari, istiocitosi X, tubercolosi). Sono stati inoltre descritti casi di deficit di ormone della crescita (GH) familiare, isolato o associato alla carenza di altri ormoni ipofisari, a prevalente trasmissione autosomica recessiva.
Altre cause comprendono ridotto sviluppo dell’adenoipofisi, disposizione anomala della neuroipofisi oppure peduncolo ipofisario ridotto o assente; altra possibile causa è la presenza di molecole di GH inattive.

Terapia consigliata
Trattandosi di una patologia non molto frequente, fondamentale è la diagnosi, che deve identificare il problema differenziandolo da altre cause di anomalie della crescita, come una fisiologica condizione di bassa statura familiare di tipo ereditario: la dimostrazione di una mancata risposta incretoria del GH a vari stimoli (con ipoglicemia insulinica; con infusione endovenosa lenta di arginina; con L-dopa; con clonidina; dopo 40-50 minuti di sonno; dopo l’esercizio fisico) è fondamentale per la diagnosi.
Possibile intervento terapeutico pre-puberale consiste nel trattamento con ormone somatotropo biosintetico iniettato sottocute (quello umano, da cadavere, è gravato da rischio di encefalite di Creutzfeld-Jacob), da applicarsi a un’età dopo la quale gli ormoni sessuali determinano la saldatura delle cartilagini di accrescimento e impediscono la crescita in lunghezza dell’osso. Per un eventuale craniofaringioma o adenoma ipofisario è indicata terapia chirurgica e radioterapia, seguita da adeguata terapia sostitutiva con GH, ormoni tiroidei, eventualmente ormone antidiuretico e glicocorticoidi. I risultati migliori si ottengono nei bambini più piccoli e in quelli che presentano maggiore ritardo dell’età ossea.

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